Dravetov sindrom

Dravetov sindrom je redka in huda oblika epilepsije, ki se običajno pojavi v prvem letu življenja. Prizadene sicer zdrave dojenčke in vodi v razvojno zaostajanje, nevrološke težave in odporne epileptične napade. Sindrom je poimenovan po francoski nevrologinji dr. Charlotte Dravet, ki je stanje prvič opisala leta 1978.

Dravetov sindrom je genetska motnja, katere glavni vzrok so mutacije v genu SCN1A, ki kodira natrijeve kanalčke v nevronih. Te mutacije motijo normalno prevajanje živčnih signalov in vodijo do nenormalnega vzburjanja možganskih celic. Večina primerov je sporadičnih, vendar je dedovanje lahko prisotno v avtosomno dominantni obliki.

Simptomi se običajno pojavijo med 5. in 8. mesecem starosti kot febrilni napadi, ki so dolgi, enostranski in jih pogosto sproži vročina. Kasneje se razvijejo različne vrste napadov, vključno z miokloničnimi, atoničnimi, toničnimi in absencami. Otroke pogosto spremlja razvojna regresija, težave z ravnotežjem, vedenjske motnje, hiperaktivnost in motnje spanja.

Potek bolezni je kroničen in progresiven. Zdravljenje vključuje antiepileptike, vendar je nadzor napadov pogosto otežen, saj so ti odporni na zdravljenje. Novi terapevtski pristopi vključujejo kanabidiol (CBD), stiripentol in druge antiepileptike, ki so posebej učinkoviti pri tem sindromu. Pomemben je tudi multidisciplinaren pristop z vključitvijo fizioterapije, logopedije in specialne pedagogike.

Pogostost bolezni

Ocenjuje se, da se Dravetov sindrom pojavi pri približno 1 na 15.000 do 30.000 rojstev. Je ena najpogostejših monogenskih epilepsij.

Vzrok bolezni

Najpogostejši vzrok bolezni so mutacije v genu SCN1A, ki prizadenejo natrijeve kanalčke v nevronih. Te mutacije povzročijo hiperaktivnost ali nepravilno delovanje živčnih celic, kar vodi do pogostih in težko obvladljivih napadov.

Druga imena za to stanje

Dravetov sindrom je znan tudi kot “severe myoclonic epilepsy of infancy” (SMEI), “epilepsija z začetkom v otroštvu in febrilnimi napadi plus (GEFS+)” ter “katastrofalna epilepsija v otroštvu”. Ta poimenovanja odražajo različne klinične značilnosti in zgodovinske opise bolezni.

Reference

Dravet, C. (2011). The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia, 52(Suppl 2), 3–9.

GeneReviews – SCN1A-Related Seizure Disorders. University of Washington.

National Organization for Rare Disorders (NORD). Dravet Syndrome.