Omennov sindrom

Omennov sindrom je redka, dedna oblika hude kombinirane imunske pomanjkljivosti, ki se izrazi že v zgodnjem otroštvu. Sindrom je poimenovan po dr. Georgeu Omennu, ki ga je prvič opisal leta 1965.

Omennov sindrom je posledica mutacij v genih, kot sta RAG1 ali RAG2, ki sta ključna za razvoj T- in B-limfocitov – ključnih celic imunskega sistema. Okvare teh genov vodijo do motene limfocitne diferenciacije, kar pomeni, da telo ne more učinkovito tvoriti imunskega odziva, kar povzroči hude, ponavljajoče se okužbe in avtoimunske zaplete.

Klinična slika bolezni se običajno razvije v prvih tednih do mesecih po rojstvu. Pogosti znaki vključujejo eritrodermijo (difuzno rdečo, luščečo se kožo), kronično drisko, hujšanje, povečane bezgavke, jetra in vranico, ter eozinofilijo in visoke vrednosti IgE. Prizadeti dojenčki so izredno dovzetni za okužbe in imajo oslabljen imunski sistem, kljub prisotnosti nekaterih T-celic, ki pa so pogosto samoreaktivne.

Bolezen brez zdravljenja hitro napreduje in je običajno usodna. Edina možnost za ozdravitev je presaditev krvotvornih matičnih celic (HSCT), ki se mora opraviti čim prej. Pred presaditvijo je potrebna intenzivna podporna terapija, vključno z antibiotično, protivirusno in protiglivično zaščito, ter včasih tudi imunosupresivi za obvladovanje avtoimunskih pojavov.

Pogostost bolezni

Omennov sindrom je zelo redka motnja. Njegova pojavnost ni natančno znana, vendar se ocenjuje, da prizadene manj kot 1 na 1.000.000 novorojenčkov.

Vzrok bolezni

Bolezen je posledica mutacij v genih, kot sta RAG1 in RAG2, ki sodelujeta pri preurejanju genov za T- in B-celične receptorje. Motnje v teh genih vodijo do izrazito okrnjene imunosti in hkrati nenormalne aktivacije nekaterih T-celic.

Druga imena za to stanje

Omennov sindrom je znan tudi kot eritrodermična oblika SCID (severe combined immunodeficiency) oziroma SCID z delno funkcionalnimi, avtoimunskimi T-celicami. Ta imena odražajo tako klinične kot genetske značilnosti bolezni.

Reference

Notarangelo, L. D. (2020). Severe Combined Immunodeficiency due to RAG Mutations. In: GeneReviews. University of Washington, Seattle.

Orphanet. Omenn syndrome.

Gennery, A. R., et al. (2010). Hematopoietic stem cell transplantation for primary immunodeficiencies. Nature Reviews Immunology, 10(8), 573–585.