Larsenov sindrom

Larsenov sindrom je zelo redka dedna skeletna motnja, za katero so značilne prirojene izpahi velikih sklepov (kolki, kolena, komolci), izrazita hipermobilnost ali, nasprotno, kontrakture sklepov, posebne obrazne poteze ter deformacije hrbtenice.

Bolezen je posledica motenega razvoja vezivnega in kostnega tkiva, predvsem zaradi mutacij v genu FLNB, ki kodira beljakovino filamin B, pomembno za citoskelet in oblikovanje kosti med razvojem.

Simptomi vključujejo prirojene izpahnjenosti kolkov, kolen in komolcev, plosko obrazno sredino z izbočenim čelom in vdrtim nosnim korenom, deformacije stopal (npr. ekvinovarus/klub stopalo), skoliozo ali kifozo, včasih tudi nestabilnost vratne hrbtenice ter nizko rast; intelektualni razvoj je pri večini oseb normalen.

Potek bolezni je kroničen; težave s sklepi, hrbtenico in dihanjem se lahko spreminjajo z rastjo. Ob ustrezni ortopedski obravnavi, spremljanju hrbtenice in dihal ter rehabilitaciji lahko bolniki dosežejo dobro funkcionalno samostojnost in odraslo starost.

Zdravljenje je simptomatsko in multidisciplinarno ter vključuje ortopedske posege (reponiranje izpahov, korektivne operacije hrbtenice in stopal), fizioterapijo, nadzor dihalne funkcije in po potrebi podporo pri dihanju, redno spremljanje vratne hrbtenice zaradi tveganja za kompresijo hrbtenjače ter genetsko svetovanje.

Pogostost bolezni
Larsenov sindrom je zelo redek; ocenjuje se, da se pojavi približno pri 1 na 100.000 novorojenčkov.

Vzrok bolezni
Najpogostejši vzrok je mutacija v genu FLNB (klasična, avtosomno dominantna oblika). Opisane so tudi redkejše avtosomno recesivne oblike, povezane z drugimi geni, npr. CHST3. Mutacije so pogosto de novo, lahko pa se bolezen deduje v družini.

Druga imena za to stanje
Larsenov sindrom je znan tudi kot Larsen syndrome, v starejši literaturi pa kot Rotter-Erb sindrom.

Reference
NORD – National Organization for Rare Disorders. Larsen Syndrome.

Orphanet – Larsen syndrome.

MedlinePlus Genetics – Larsen syndrome.

Riise N, et al. Clinical diagnosis of Larsen syndrome, Stickler syndrome and Loeys–Dietz syndrome. BMC Med Genet. 2018.

Children’s Hospital of Philadelphia – Larsen syndrome.