VACTER asociacija

VACTER asociacija je skupek prirojenih nepravilnosti, ki se pogosto pojavljajo skupaj, čeprav ne izhajajo iz enega samega znanega genetskega vzroka. Gre za nenaključno združenje več razvojnih napak, ki vplivajo na različne organske sisteme. Akronim VACTER označuje najpogostejše prizadete strukture: Vertebralne anomalije, Analna atrezija, Kardiovaskularne napake, Traheoezofagealna fistula, Ezofagealna atrezija, Renalne (ledvične) anomalije in deformacije zgornjih udov (Radialne anomalije).

VACTER asociacija ni klasični sindrom, saj ne temelji na enem samem genetskem ali kromosomskem vzroku, temveč gre za klinično diagnozo, ki se postavi, ko so prisotne vsaj tri od navedenih značilnosti. Vzroki za nastanek ostajajo večinoma nepojasnjeni, predvideva pa se vpliv kombinacije genetskih in okoljskih dejavnikov med zgodnjim embrionalnim razvojem.
Simptomi se razlikujejo glede na prizadete sisteme. Med njimi so nepravilnosti vretenc (kot so hemivertebre), prirojena zapora zadnjika (analna atrezija), prirojene srčne napake (npr. septumske napake), povezava med sapnikom in požiralnikom (tracheoesophagealna fistula), ledvične anomalije (npr. enostranska ageneza) in deformacije zgornjih okončin (najpogosteje radialne anomalije, kot je odsotnost palca).

Zdravljenje je kompleksno in večstopenjsko ter vključuje kirurške posege, intenzivno neonatalno nego, ortopedsko oskrbo in dolgoletno multidisciplinarno spremljanje. Vključitev različnih specialistov (pediatrični kirurgi, kardiologi, nefrologi, ortopedi itd.) je nujna za dolgoročno oskrbo otrok z VACTER asociacijo.

Pogostost bolezni
Ocenjuje se, da se VACTER asociacija pojavi pri približno 1 na 10.000 do 40.000 živorojenih otrok.

Vzrok bolezni
Natančen vzrok VACTER asociacije ni znan. Večina primerov je sporadičnih, brez dednega vzorca. Domneva se, da nastane zaradi motenj v razvoju mezoderma v zgodnjem embrionalnem obdobju. V nekaterih primerih se lahko prekriva z drugimi genetskimi sindromi, kot sta Fanconijeva anemija ali CHARGE sindrom.

Druga imena za to stanje
VACTER asociacija se imenuje tudi VATER asociacija, kadar niso vključeni vsi sestavni deli akronima. Včasih jo označujejo tudi kot VATER/VACTERL asociacijo, pri čemer črka “L” označuje dodatno prisotnost ledvičnih (Limb) ali drugih okončinskih anomalij.

Reference
Solomon, B. D. (2011). VACTERL/VATER Association. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 56.
National Organization for Rare Disorders (NORD). VACTERL Association.
GeneReviews – VACTERL/VATER Association. University of Washington.