Tay-Sachsova bolezen 

Tay-Sachsova bolezen je redka genetska motnja, ki prizadene živčni sistem. Gre za dedno bolezen, ki se kaže predvsem v otroštvu in vodi do progresivnega propadanja živčnih celic. 

Tay-Sachsova bolezen je nevrološka motnja, ki prizadene centralni živčni sistem. Najpogosteje se pojavi pri dojenčkih, ki imajo pomanjkanje encima, imenovanega heksozaminidaza A (Hex-A). Pomanjkanje tega encima vodi do kopičenja specifičnih maščobnih snovi v možganih, kar povzroča nepravilnosti v živčnih celicah. 

Simptomi bolezni vključujejo izgubo motoričnih sposobnosti, slepoto, duševno zaostalost, izgubo sluha in druge resne zdravstvene težave. Tay-Sachsova bolezen se pogosto pojavi v prvih šestih mesecih življenja in ima hiter progresiven potek. 

Prognoza bolezni je žalostna, saj večina otrok s to boleznijo umre pred petim letom starosti. Trenutno ni zdravila za Tay-Sachsovo bolezen, zdravljenje pa je osredotočeno na lajšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja pacienta. 

Pogostost bolezni 

Tay-Sachsova bolezen je izjemno redka in se pojavlja predvsem pri ljudeh evropsko-židovskega porekla. Po nekaterih ocenah je nosilec gena za Tay-Sachsovo bolezen eden od 27 ljudi evropsko-židovskega porekla. 

Vzrok bolezni 

Vzrok Tay-Sachsove bolezni je mutacija v genu HEXA, ki kodira za encim heksozaminidazo A. Mutacija v tem genu vodi v pomanjkanje funkcionalnega encima, kar povzroči kopičenje GM2 gangliozida v možganih. 

Pomanjkanje heksozaminidaze A ima za posledico propad živčnih celic, kar povzroča hude nevrološke težave, značilne za Tay-Sachsovo bolezen. 

Druga imena za to stanje 

Tay-Sachsova bolezen je znana tudi kot GM2 gangliozidoza ali infantilna ali akutna oblika gangliozidoze. 

Reference 

Tay-Sachs Disease Information Page. (2021). National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 

Tay-Sachs Disease. (2021). MedlinePlus. 

Myerowitz, R. (1997). Tay–Sachs disease-causing mutations and neutral polymorphisms in the Hex A gene. Human Mutation, 9(3), 195-208. 

Mahuran, D. J. (1999). Biochemical consequences of mutations causing the GM2 gangliosidoses. Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Basis of Disease, 1455(2-3), 105-138. 

Tay-Sachs Disease. (2021). National Organization for Rare Disorders (NORD).