Pfeifferjev sindrom

Pfeifferjev sindrom je redka genetska motnja, za katero je značilno prezgodnje zaraščanje lobanjskih šivov (kraniosinostoza), abnormalnosti obraznih kosti ter široki in skrajšani prsti na rokah in nogah. Sindrom je prvič opisal Rudolf Arthur Pfeiffer leta 1964.

Pfeifferjev sindrom je posledica mutacij v genih FGFR1 ali FGFR2 (fibroblast growth factor receptor), ki igrajo pomembno vlogo pri razvoju kosti. Mutacije povzročijo nenormalno signalizacijo med celicami in posledično nepravilnosti v rasti kosti in tvorbi šivov lobanje.

Bolezen se deli na tri tipe:

  • Tip 1 (klasična oblika): normalna inteligenca, blaga do zmerna kraniosinostoza, široki palci in prsti na nogah.
  • Tip 2: huda oblika z izbočeno glavo v obliki deteljeve glave (kleeblattschädel), huda kraniosinostoza, razvojne nepravilnosti možganov.
  • Tip 3: podobna tipu 2, vendar brez deformacije v obliki deteljeve glave, z resnimi težavami dihanja in razvojnimi zaostanki.

Simptomi vključujejo nenormalno obliko lobanje, široko razmaknjene oči, sploščeno srednjo obrazno tretjino, napake v sluhu, težave z dihanjem in požiranjem ter sindaktilijo ali široke palce. Resnost in napredovanje bolezni se razlikujeta glede na podtip.

Zdravljenje je odvisno od resnosti simptomov in vključuje kirurško korekcijo lobanjskih in obraznih nepravilnosti, ortopedske posege ter multidisciplinarno oskrbo z logopedsko, respiratorno in nevrološko podporo.

Pogostost bolezni

Ocenjuje se, da se Pfeifferjev sindrom pojavi pri približno 1 na 100.000 živorojenih otrok.

Vzrok bolezni

Mutacije v genih FGFR1 in FGFR2 so odgovorne za motnje v razvoju kosti in povzročajo prezgodnje zaraščanje lobanjskih šivov ter druge kostne nepravilnosti. Gre za avtosomno dominantno dedno bolezen, vendar so mnogi primeri posledica de novo mutacij.

Druga imena za to stanje

Pfeifferjev sindrom je znan tudi kot akrocefalosindaktilija tip V, kar označuje kombinacijo deformacij lobanje in prstov, značilno za to motnjo.

Reference

Wilkie, A. O., et al. (1995). Mutations in FGFR2 cause Pfeiffer syndrome. Nature Genetics, 9(2), 165–170.

GeneReviews – Pfeiffer Syndrome. University of Washington.

Orphanet. Pfeiffer syndrome.