Apertov sindrom

Apertov sindrom je redka genetska motnja, za katero je značilna prezgodnja zaraščenost lobanjskih šivov (kraniosinostoza), sindaktilija (spojeni prsti na rokah in nogah) ter obrazne deformacije. Prvi ga je opisal francoski zdravnik Eugène Apert leta 1906.

Apertov sindrom je posledica mutacij v genu FGFR2 (receptor za fibroblastni rastni faktor 2), ki je pomemben za rast in diferenciacijo celic med embrionalnim razvojem. Mutacije v tem genu povzročijo moteno delovanje receptorja, kar vpliva na razvoj lobanje, obraza in udov.

Klinična slika vključuje kraniosinostozo, kar vodi do nepravilno oblikovane lobanje (najpogosteje akrocefalosindaktilija), izbočeno čelo, sploščeno srednjo tretjino obraza, široko razmaknjene oči (hipertelorizem), ter značilno spojene prste rok in nog, pogosto z eno samo nohtno ploščo. Lahko so prisotne tudi motnje dihanja, težave pri hranjenju, izguba sluha in zmerna intelektualna prizadetost.

Zdravljenje je kompleksno in vključuje kirurške posege za sprostitev lobanjskih šivov, rekonstrukcijo obraznih struktur, ločevanje prstov ter podporne terapije, kot so logopedija, fizioterapija in psihološka podpora. Zgodnja multidisciplinarna obravnava pomembno vpliva na kakovost življenja bolnikov.

Pogostost bolezni
Apertov sindrom se pojavlja pri približno 1 na 65.000 do 88.000 živorojenih otrok.

Vzrok bolezni
Vzrok bolezni so mutacije v genu FGFR2, najpogosteje de novo, kar pomeni, da se pojavijo prvič pri prizadetem posamezniku. Gre za avtosomno dominantno dedno motnjo, čeprav je večina primerov sporadičnih.

Druga imena za to stanje
Apertov sindrom je znan tudi kot akrocefalosindaktilija tip I, kar opisuje kombinacijo deformacij lobanje in zraščanja prstov, značilno za to stanje.

Reference
Cohen, M. M. Jr. (1993). Apert syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 1, 12.

GeneReviews – FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes. University of Washington.

National Organization for Rare Disorders (NORD). Apert Syndrome.