Hiper IgE sindrom

Hiper IgE sindrom je redka primarna imunska motnja, za katero so značilne zelo visoke ravni imunoglobulina E (IgE) v krvi, ponavljajoče se okužbe kože in pljuč ter kronični ekcem. Gre za heterogeno skupino motenj, ki vključuje dve glavni obliki: klasični (avtosomno dominantni) in avtosomno recesivni tip. Klasična oblika (avtosomno dominantna) hiper IgE sindroma, znana tudi kot Jobov sindrom, je posledica mutacij v genu STAT3, ki je pomemben za signalizacijo med celicami imunskega sistema. Avtosomno recesivna oblika pa je povezana z drugimi genetskimi nepravilnostmi, kot so mutacije v genih DOCK8 ali TYK2.

Simptomi vključujejo abscese na koži (pogosto brez znakov vnetja), ponavljajoče se pljučnice, ki lahko vodijo v pneumatokele (zračne votline v pljučih), kronični ekcem, kandidiazo in druge glivične okužbe. Pogoste so tudi skeletne nepravilnosti, kot so skolioza, pogoste zlome kosti in izražene obrazne poteze. Zdravljenje vključuje dolgoročno antibiotično in protiglivično profilakso, nadzor ekcema, ter v nekaterih primerih presaditev hematopoetskih matičnih celic.

Pogostost bolezni
Hiper IgE sindrom je zelo redek – ocenjuje se, da se pojavlja pri približno 1 na 1.000.000 posameznikov.

Vzrok bolezni
Vzroki so genetske mutacije, ki vplivajo na signalne poti v imunskem sistemu. Avtosomno dominantna oblika je najpogosteje posledica mutacije v genu STAT3, medtem ko so recesivne oblike povezane z mutacijami v DOCK8, TYK2 in drugih genih.

Druga imena za to stanje
Hiper IgE sindrom je znan tudi kot Jobov sindrom in imunodeficienca s hiper IgE. Odvisno od genetske podlage se uporablja tudi poimenovanje STAT3-deficienca ali DOCK8-imunodeficienca.

Reference
Freeman, A. F., & Holland, S. M. (2008). The Hyper-IgE Syndromes. Immunology and Allergy Clinics of North America, 28(2), 277–291.

Minegishi, Y., et al. (2007). Dominant-negative mutations in the DNA-binding domain of STAT3 cause hyper-IgE syndrome. Nature, 448(7157), 1058–1062.

GeneReviews – Hyper IgE Syndrome. University of Washington.