Nefrotski sindrom

Nefrotski sindrom je skupek simptomov, ki nastanejo zaradi poškodbe ledvičnih glomerulov in se kažejo z velikimi izgubami beljakovin v urinu, nizko ravnijo beljakovin v krvi, edemi ter povišanim holesterolom. Gre za klinični sindrom, ki je lahko posledica različnih bolezni, vključno z genetskimi.

Nefrotski sindrom lahko povzroči več primarnih bolezni ledvic (npr. minimalne spremembe, fokalna segmentna glomeruloskleroza) ali pa je del sistemskih bolezni (npr. lupus, sladkorna bolezen). Pri dednih oblikah gre najpogosteje za mutacije v genih, kot so NPHS1, NPHS2 in WT1.

Glavni znaki vključujejo edeme (zlasti okoli oči in v spodnjih okončinah), beljakovine v urinu (proteinurija), hipoalbuminemijo in hiperlipidemijo. Otroci pogosto zbolijo nenadoma in se pritožujejo nad utrujenostjo ali oteklinami.

Potek bolezni je različen. Pri nekaterih je bolezen obvladljiva z zdravili, pri drugih vodi v kronično ledvično odpoved. Pomembno je redno spremljanje ledvične funkcije. Zdravljenje vključuje kortikosteroide, diuretike, nadomestitev beljakovin, dietne ukrepe in v določenih primerih imunosupresivna zdravila ali celo presaditev ledvice.

Pogostost bolezni
Nefrotski sindrom se pojavi pri približno 2 do 7 na 100.000 otrok letno.

Vzrok bolezni
Vzroki vključujejo tako dedne mutacije (npr. NPHS1, NPHS2, WT1) kot tudi pridobljene bolezni. Dedne oblike se običajno pojavijo v zgodnjem otroštvu in so pogosto steroidno rezistentne.

Druga imena za to stanje
Nefrotski sindrom je znan tudi kot nefrotični sindrom ali proteinurija s hipoalbuminemijo in edemi.

Reference
Eddy, A. A., & Symons, J. M. (2003). Nephrotic syndrome in childhood. The Lancet, 362(9384), 629–639.

GeneReviews – Nephrotic Syndrome Overview.

NORD – Nephrotic Syndrome.