Lesch-Nyhanov sindrom

Lesch-Nyhanov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na presnovo purinov in povzroča hude nevrološke ter vedenjske simptome. Sindrom je dobil ime po zdravnikih dr. Michaelu Leschu in dr. Williamu Nyhanu, ki sta bolezen prvič opisala leta 1964.

Lesch-Nyhanov sindrom je posledica mutacije v genu HPRT1, ki se nahaja na X-kromosomu. Klinična slika bolezni vključuje hude nevrološke simptome, kot so distonija, spastičnost, zakasnjen razvoj in motnje gibanja. Eden izmed najbolj prepoznavnih znakov bolezni je samopoškodovalno vedenje – posamezniki si pogosto grizejo ustnice, jezik in prste. Poleg tega se lahko pojavijo ledvični kamni, protin in druge težave, povezane s hiperurikemijo. Običajno je prisotna intelektualna manjrazvitost, prav tako težave z govorno komunikacijo.

Potek bolezni se začne že v dojenčkovem obdobju, vendar se samopoškodovalno vedenje običajno razvije okoli drugega do tretjega leta starosti. Zdravljenje je simptomatsko in vključuje znižanje ravni sečne kisline, preprečevanje ledvičnih zapletov, ter vedenjsko in fizioterapevtsko podporo. Uporabljajo se tudi zaščitne naprave za preprečevanje poškodb zaradi grizenja.

Pogostost bolezni
Lesch-Nyhanov sindrom je zelo redek. Ocenjuje se, da prizadene približno 1 na 380.000 rojstev dečkov.

Vzrok bolezni
Vzrok bolezni je mutacija v genu HPRT1, ki se deduje X-vezano recesivno. Bolezen zato skoraj izključno prizadene moške. Okvara encima vodi v neuspešno recikliranje purinov, kar povzroči kopičenje sečne kisline in toksične učinke na živčevje in druge organe.

Druga imena za to stanje
Lesch-Nyhanov sindrom je znan tudi kot HPRT pomanjkljivost ali hiperurikemična nevrološka distonija s samopoškodovanjem. Ta imena se nanašajo na biokemijski izvor bolezni ter na njene klinične značilnosti.

Reference
Jinnah, H. A., et al. (2020). Lesch-Nyhan Syndrome. In: GeneReviews. University of Washington, Seattle.

National Organization for Rare Disorders (NORD). Lesch-Nyhan Syndrome.

Torres, R. J., & Puig, J. G. (2007). Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch–Nyhan syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2(1), 48.